Ik werd als klinisch geneticus en professor humane genetica verbonden aan KUL-UZ. Op deze manier kom ik in contact met patiënten met zeer uiteenlopende erfelijkheidsvragen.
Mijn expertise ligt voornamelijk bij verstandelijke beperking, aangeboren afwijkingen en syndromologie. Ik ben tevens betrokken bij prenatale diagnostiek, pre-inplantatie genetische diagnose en testing voor late-onset neurodegeneratieve ziekten. Tevens ben ik verantwoordelijk voor zeldzame ziekten beleid binnen een Europees netwerk.